Min Ögonsjukdom " Retinitis Pigmentosa"

Retinitis pigmentosa, RP, är ett samlingsnamn på en rad ärftliga sjukdomar som drabbar näthinnan. Sjukdomen och graden av synskada varierar avsevärt mellan och inom familjer. Man tror att det finns mellan 3000 till 4000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige. RP är den vanligaste orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder.

 

Retinitis är latin och betyder inflammation av näthinnan. Namnet är gammalt och lite missvisande eftersom retinitis pigmentosa inte är någon inflammation utan en så kallad degeneration. Med degeneration menas att det sker en gradvis förstörelse av celler, i detta fall ögats synceller, alltså tappar och stavar. Ordet pigmentosa kommer av att det hos de flesta med retinitis pigmentosa bildas pigmentklumpar i ögonbotten.

Det är stavarna som vi ser med i skymningen och det är oftast deras funktion som först försämras. Därför brukar sjukdomen först göra att man ser sämre i svagt ljus och mörker. Detta kallas ibland för nattblindhet Ökad bländingsbenägenhet. Ögat har allt svårare att ställa om sig från ljus till mörker och tvärtom. Senare kan också synfältet bli sämre så att man får svårare att se åt sidorna.

 

Tapparna, de synceller som styr vårt färg-, dag- och detaljseende, förstörs i regel efter stavarna. Dåfår man först små fläckar med dålig syn i synfältet. Dessa fläckar blir med tiden större. Sjukdomen kan hos en del skada synen redan i barndomen, medan andra får en lätt synnedsättning först på ålderns höst.

Prognos och behandling
En ögonläkare kan oftast konstatera RP, men för att veta exakt vilken typ det rör sig om behövs en specialistutredning.

Rätt diagnos är viktig eftersom sjukdomens utveckling kan variera högst väsentligt. Vissa RP-typer ger grav synskada medan andra är mer stabila. Någon effektiv behandling av RP-sjukdomarna finns ännu inte.

Resultaten från en tidigare amerikansk studie har visat att synnedgången hos vissa RP-former möjligen kan bromsas med A-vitaminer. Därför ges doser av A-vitamin i kapslar eller droppar till somliga med RP. Doserna är inte så stora, 15 000 IE per dag, men man är försiktigt vid behandling av gravida och leversjuka. Barn behandlas enbart efter samråd med en barnläkare.

Att fastställa hur sjukdomen går i arv kan bland annat ha betydelse när det gäller att fastställa hur omfattande synskadan kommer att bli. Med hjälp av kombination av Elektroretinogram (ERG), synundersökning och DNA-test kan man idag lättare klarlägga vilken form av RP som föreligger. Vid en genundersökning lämnar en person med RP eller en frisk anlagsbärare ett blodprov. I långt ifrån alla fall går det inte att få besked om vilken RP-typ man har och ej heller besked om hur omfattande synskadan kommer att bli.

Orsaker och förebyggande åtgärder
Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna. Det kan vara:

• Fel på de proteiner som deltar i processen att omvandla ljuset till en nervsignal
• Fel på de proteiner som bygger upp strukturen på tappar och stavar
• Fel på de enzymer som har att göra med cellens ämnesomsättning.

Forskning

RP-forskningen är mycket intensiv och världsomspännande. Huvudspåren inom forskningen kan mycket kort beskrivas såhär:

• Transplantation av synceller och stamceller
• Att med genteknik fastställa var felet i ämnesomsättningen sitter
• Behandling med genterapi som skulle kunna vara en möjlig bot
• Att med mediciner försöka stoppa eller bromsa celldöden, förstörelsen av de ljuskänsliga syncellerna och tapparna.
• Implantation av microchip i näthinnan

Sedan många år pågår djurförsök med transplantationer av näthinneceller. Mekanismen bakom den celldöd som sker i ögat hos de flesta personer med RP sker möjligen genom apoptos - förutbestämd celldöd. En möjlig behandling i framtiden skulle då också kunna vara medicinering som stoppar celldöden.

Det finns flera sorters djur som har ögonsjukdomar som motsvarar RP hos människor. Därför pågår flera lovande experiment på försöksdjur.

Annan aktuell forskning med genterapi på försöksdjur pågår bland annat i USA.

Genom internationellt samarbete försöker forskare hitta den genetiska defekten som finns hos varje enskild familj med RP. Detta är mycket viktigt då det på sikt kan leda till en behandling.