Retinitis
pigmentosa, RP, är ett samlingsnamn på en rad ärftliga sjukdomar som drabbar
näthinnan. Sjukdomen och graden av synskada varierar avsevärt mellan och inom
familjer. Man tror att det finns mellan 3000 till 4000 personer med ärftlig
näthinnesjukdom i Sverige. RP är den vanligaste orsaken till grav synskada i
yrkesverksam ålder.
Retinitis är
latin och betyder inflammation av näthinnan. Namnet är gammalt och lite
missvisande eftersom retinitis pigmentosa inte är någon inflammation utan en så
kallad degeneration. Med degeneration menas att det sker en gradvis förstörelse
av celler, i detta fall ögats synceller, alltså tappar och stavar. Ordet
pigmentosa kommer av att det hos de flesta med retinitis pigmentosa bildas
pigmentklumpar i ögonbotten.
Det är
stavarna som vi ser med i skymningen och det är oftast deras funktion som först
försämras. Därför brukar sjukdomen först göra att man ser sämre i svagt ljus
och mörker. Detta kallas ibland för nattblindhet Ökad bländingsbenägenhet. Ögat har
allt svårare att ställa om sig från ljus till mörker och tvärtom. Senare kan också synfältet bli
sämre så att man får svårare att se åt sidorna.
Tapparna, de
synceller som styr vårt färg-, dag- och detaljseende, förstörs i regel efter
stavarna. Dåfår man först små fläckar med dålig syn i synfältet. Dessa fläckar
blir med tiden större. Sjukdomen kan hos en del skada synen redan i barndomen,
medan andra får en lätt synnedsättning först på ålderns höst.
Prognos och behandling
En ögonläkare kan oftast konstatera RP, men för att veta exakt vilken typ det rör sig om behövs en specialistutredning.
En ögonläkare kan oftast konstatera RP, men för att veta exakt vilken typ det rör sig om behövs en specialistutredning.
Rätt diagnos är viktig eftersom sjukdomens utveckling kan variera högst
väsentligt. Vissa RP-typer ger grav synskada medan andra är mer stabila. Någon
effektiv behandling av RP-sjukdomarna finns ännu inte.
Resultaten från en tidigare amerikansk studie har visat att synnedgången hos
vissa RP-former möjligen kan bromsas med A-vitaminer. Därför ges doser av
A-vitamin i kapslar eller droppar till somliga med RP. Doserna är inte så
stora, 15 000 IE per dag, men man är försiktigt vid behandling av gravida och
leversjuka. Barn behandlas enbart efter samråd med en barnläkare.
Att fastställa hur sjukdomen går i arv kan bland annat ha betydelse när det
gäller att fastställa hur omfattande synskadan kommer att bli. Med hjälp av
kombination av Elektroretinogram (ERG), synundersökning och DNA-test kan man
idag lättare klarlägga vilken form av RP som föreligger. Vid en genundersökning
lämnar en person med RP eller en frisk anlagsbärare ett blodprov. I långt ifrån
alla fall går det inte att få besked om vilken RP-typ man har och ej heller
besked om hur omfattande synskadan kommer att bli.
Orsaker och förebyggande åtgärder
Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna. Det kan vara:
Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna. Det kan vara:
- Fel på
de proteiner som deltar i processen att omvandla ljuset till en nervsignal
- Fel på
de proteiner som bygger upp strukturen på tappar och stavar
- Fel på
de enzymer som har att göra med cellens ämnesomsättning.
Forskning
RP-forskningen är mycket intensiv och världsomspännande. Huvudspåren inom
forskningen kan mycket kort beskrivas såhär:
- Transplantation
av synceller och stamceller
- Att med
genteknik fastställa var felet i ämnesomsättningen sitter
- Behandling
med genterapi som skulle kunna vara en möjlig bot
- Att med
mediciner försöka stoppa eller bromsa celldöden, förstörelsen av de
ljuskänsliga syncellerna och tapparna.
- Implantation
av microchip i näthinnan
Sedan många år pågår djurförsök med transplantationer av näthinneceller.
Mekanismen bakom den celldöd som sker i ögat hos de flesta personer med RP sker
möjligen genom apoptos - förutbestämd celldöd. En möjlig behandling i framtiden
skulle då också kunna vara medicinering som stoppar celldöden.
Det finns flera sorters djur som har ögonsjukdomar som motsvarar RP hos
människor. Därför pågår flera lovande experiment på försöksdjur.
Annan aktuell forskning med genterapi på försöksdjur pågår bland annat i
USA.
Genom internationellt samarbete försöker forskare hitta den genetiska
defekten som finns hos varje enskild familj med RP. Detta är mycket viktigt då
det på sikt kan leda till en behandling.